Dr.ssa Marta Puzzono
Mi chiamo Marta Puzzono, specialista in Gastroenterologia, e faccio parte del team Med4you e del programma Gastro per Me dell'IRCCS Ospedale San Raffaele. Mi occupo principalmente della diagnosi e gestione delle sindromi gastrointestinali ereditarie, con un focus particolare sulla prevenzione e diagnosi precoce di tumori del tratto gastrointestinale, come tumori del colon, stomaco, piccolo intestino e pancreas.
Un aspetto fondamentale della mia attività è la valutazione della storia familiare di tumori gastrointestinali e extraintestinali, in particolare se i tumori si sono manifestati in età giovanile (sotto i 50 anni) o se ci sono stati più di 10 polipi intestinali asportati. Questi fattori, uniti alla valutazione dei sintomi intestinali, sono cruciali per identificare precocemente la possibilità di una sindrome gastroenterologica tumorale ereditaria.
Le sindromi ereditarie, che rappresentano circa il 10% dei casi di tumori gastrointestinali, sono associate a mutazioni genetiche e a una forte familiarità per tumori sia gastrointestinali che extraintestinali. Tra le principali sindromi che tratto ci sono:
- Sindrome di Lynch
- Cancro pancreatico familiare ed ereditario
- Poliposi adenomatosa familiare
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Poliposi giovanile
- Tumore gastrico familiare
Il mio obiettivo è guidare ogni paziente nella pianificazione di un percorso clinico personalizzato, che può includere test genetici, esami di laboratorio, endoscopie e indagini radiologiche, per garantire una diagnosi tempestiva e un trattamento mirato.
Se la tua storia familiare include tumori gastrointestinali o extraintestinali, o se hai avuto tumori in giovane età (soprattutto sotto i 50 anni), è consigliata una consulenza gastroenterologica per discutere il rischio di una sindrome e valutare le possibili azioni preventive.
Curriculum:
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